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Was ist das Trisomie-Screening?

Das Trisomie-Screening ist ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT), der aus dem Blut der Mutter die Wahrscheinlichkeit für die drei häufigsten chromosomalen Abweichungen des Fötus bestimmt. Die Analyse basiert auf der zellfreien fetalen DNA (cffDNA), die ab der Schwangerschaft im mütterlichen Blutkreislauf nachweisbar ist.

Bei MednLab können Sie dieses Screening als optionale Zusatzleistung zu Ihrem pränatalen Vaterschaftstest hinzubuchen. Es wird dieselbe Blutprobe verwendet - es ist keine zusätzliche Blutentnahme erforderlich.

Wichtig: Mindestens 10. SSW bei Kombination mit Vaterschaftstest

Der pränatale Vaterschaftstest (NIPPT) ist bereits ab der 7. SSW möglich. Wenn Sie jedoch das Trisomie-Screening als Zusatzoption hinzubuchen, muss die Blutprobe frühestens ab der 10. Schwangerschaftswoche entnommen werden, damit genügend fetale DNA für beide Analysen vorhanden ist.

Keine zusätzliche Probe nötig

Das Trisomie-Screening wird aus derselben Blutprobe der Mutter durchgeführt, die bereits für den Vaterschaftstest entnommen wird. Kein zusätzlicher Aufwand für Sie.

Worauf wird gescreent?

Trisomie 21

Down-Syndrom

Die häufigste Chromosomenstörung, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 21. Das Screening erreicht eine Erkennungsrate von über 99%.

Trisomie 18

Edwards-Syndrom

Verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 18. Eine seltene, aber schwerwiegende Chromosomenstörung mit einer Erkennungsrate von über 98%.

Trisomie 13

Patau-Syndrom

Verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 13. Ebenfalls eine seltene Chromosomenstörung mit einer Erkennungsrate von über 98%.

Wie funktioniert es?

Das Screening nutzt dieselbe Technologie wie der pränatale Vaterschaftstest: Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) der zellfreien fetalen DNA im mütterlichen Blut.

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Blutprobe

Die Blutprobe der Mutter wird wie gewohnt für den Vaterschaftstest entnommen

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Analyse

Unser Labor analysiert die fetale DNA zusätzlich auf chromosomale Abweichungen

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Ergebnis

Sie erhalten Ihr Screening-Ergebnis zusammen mit dem Vaterschaftstest in 5-7 Werktagen nach Eingang der Proben im Labor

Für wen ist das Screening geeignet?

Das Trisomie-Screening kann für alle werdenden Mütter ab der 10. Schwangerschaftswoche sinnvoll sein, die zusätzliche Informationen über die Gesundheit ihres Babys wünschen. Es wird besonders häufig gewählt von:

Vorteile des Screenings bei MednLab

Wichtiger Hinweis: Screening ist keine Diagnose

Das Trisomie-Screening ist ein Screening-Test, kein diagnostischer Test. Es bestimmt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie mit hoher Genauigkeit. Bei einem auffälligen Ergebnis empfehlen wir dringend eine weiterführende Diagnostik (z.B. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) durch Ihren Frauenarzt, um das Ergebnis abzusichern. Ein unauffälliges Screening-Ergebnis schließt eine Trisomie nicht mit absoluter Sicherheit aus.

Häufige Fragen

Muss ich für das Screening eine zusätzliche Probe abgeben?

Nein. Das Screening wird aus derselben Blutprobe durchgeführt, die Sie bereits für den pränatalen Vaterschaftstest abgeben. Es ist kein zusätzlicher Aufwand nötig.

Wann erhalte ich die Ergebnisse?

Die Screening-Ergebnisse werden zusammen mit Ihrem Vaterschaftstest-Ergebnis innerhalb von 5-7 Werktagen nach Eingang der Proben im Labor übermittelt.

Was passiert bei einem auffälligen Ergebnis?

Bei einem auffälligen Screening-Ergebnis empfehlen wir, sich umgehend an Ihren Frauenarzt zu wenden. Dieser kann weiterführende diagnostische Tests (wie eine Amniozentese) veranlassen, um das Ergebnis zu bestätigen oder auszuschließen.

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